21三体综合症是什么病

2025.06.10 17:40

21三体综合征是一种由染色体异常引起的先天性疾病。该病症源于第21号染色体多出一条，导致患者出现智力障碍、特殊面容及多种器官发育异常。发病率约为1/800，与母亲年龄密切相关，高龄孕妇风险显著增加。

21三体综合征的典型特征包括眼距宽、鼻梁低平、耳位低等特殊面容，并伴有肌张力低下和通贯掌等体征。约40%-50%患者合并先天性心脏病，部分存在消化系统畸形或甲状腺功能异常。智力发育迟缓程度不一，多数为中度智力障碍，语言和运动发育明显滞后。现代医学通过孕早期血清学筛查、无创DNA检测及羊水穿刺进行产前诊断，新生儿期通过染色体核型分析确诊。早期干预如康复训练、特殊教育可显著改善生活质量。

高龄孕妇需重视产前筛查，35岁以上建议直接进行羊水穿刺。确诊家庭应接受遗传咨询，了解再发风险。患者易并发呼吸道感染、白血病等疾病，需定期监测听力、视力及甲状腺功能。社会支持体系对患者长期照护至关重要，融合教育有助于提升社会适应能力。避免使用唐氏儿等歧视性称谓，倡导平等对待。疫苗接种需按计划完成，肥胖问题需通过饮食运动干预。成年患者可能出现早发性阿尔茨海默病症状，需提前防范。

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