21三体综合征是遗传病吗

2025.06.16 14:17

21三体综合征是一种染色体异常导致的遗传病。该疾病由人体第21号染色体多出一条引起，属于先天性染色体数目异常疾病，具有明确的遗传学基础。

21三体综合征的遗传机制主要与生殖细胞减数分裂过程中染色体不分离有关。正常情况下，人体细胞含有23对染色体，而该病患者体细胞中第21号染色体存在三条拷贝。这种异常可能源自母源或父源，但约95%的病例源于母体卵子形成过程中的染色体不分离。高龄孕妇的卵子发生异常风险显著增加，因此孕妇年龄是重要影响因素。少数病例由染色体易位或嵌合体引起，部分易位型患者可能具有家族遗传倾向。

诊断21三体综合征需结合临床表现与遗传学检测。典型症状包括特殊面容、智力障碍、肌张力低下等，但确诊需依赖染色体核型分析或基因检测。孕期可通过无创DNA检测、羊水穿刺等技术筛查。患者需接受多学科管理，包括生长发育监测、康复训练及并发症防治。家庭遗传咨询尤为重要，尤其对易位型患者的直系亲属。预防措施侧重于产前筛查与优生指导，高龄孕妇更需重视产前诊断。

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