21三体综合症是什么

2025.06.09 15:32

21三体综合症是一种由染色体异常引起的先天性疾病，主要特征为患者体内第21号染色体多出一条，导致发育迟缓与智力障碍。该病症又称唐氏综合症，属于常见的染色体疾病之一，新生儿中发病率约为1/800。

发病机制与胚胎发育早期染色体不分离有关，高龄产妇的胎儿患病风险显著增加。典型症状包括特殊面容眼距宽、鼻梁低平、肌张力低下、先天性心脏病等。约半数患儿伴有听力或视力问题，部分存在消化系统畸形。随着医学进步，通过孕早期血清筛查与无创DNA检测可提高检出率，羊水穿刺核型分析是确诊金标准。

目前医学尚无法改变染色体异常，早期干预可改善生活质量。康复训练需针对运动、语言、认知能力开展，定期监测甲状腺功能与听力视力。家长应接受遗传咨询，了解再发风险。社会支持体系对患者融入社区至关重要，特殊教育能挖掘潜能。注意避免过度保护，培养基本生活技能，成年患者需关注阿尔茨海默病早期征兆。疫苗接种与口腔护理不可忽视，先天性心脏病患者要预防感染性心内膜炎。

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