唐筛唐氏综合征筛查的正常值通常以风险值表示,低风险的标准一般为1/270或更高如1/1000,即风险值分母越大风险越低。若结果低于1/270如1/200,则视为高风险,需进一步检查。不同医院可能采用略有差异的临界值,但核心逻辑是分母越大风险越低。
唐筛通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白AFP、游离β-hCG等指标,结合孕周、年龄、体重等因素,计算胎儿患唐氏综合征的风险概率。正常结果的判定并非依赖单一数值,而是综合风险评估。例如,AFP的MOM值中位数倍数正常范围通常在0.5-2.5之间,游离β-hCG的MOM值在0.2-2.0之间,但最终需通过算法整合为风险值。若结果异常,可能需无创DNA或羊水穿刺确诊。
注意事项包括唐筛仅为筛查手段,非诊断依据,假阳性率约5%。孕周计算需准确,因血液指标随孕周变化。高龄孕妇35岁以上可能直接建议无创DNA或羊穿。结果异常时需保持冷静,及时咨询遗传学专家。检查前避免空腹,但需遵医嘱。不同检测方法如早期NT联合筛查或中期血清筛查的参考范围不同,需结合临床解读。
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