唐筛的正常标准值在不同孕期有所不同,通常以风险值作为评估标准。早期唐筛孕11-13周+6天结合NT超声和血清学指标,风险值低于1/270为低风险;中期唐筛孕15-20周主要检测血清标志物,风险值低于1/380视为正常。若结果高于临界值,需进一步通过无创DNA或羊水穿刺确诊。
唐筛通过分析孕妇血液中的特定生化标志物如AFP、β-hCG、uE3等结合孕周、年龄等因素计算胎儿染色体异常风险。早期筛查对21-三体综合征的检出率约85%-90%,中期筛查约60%-70%。不同医院可能采用不同检测方法或风险截断值,需以具体报告标注的参考范围为准。部分机构会结合游离β-hCG和PAPP-A等指标提高准确性。筛查结果仅为概率评估,并非确诊依据。
孕妇需注意唐筛前需准确提供末次月经、体重、孕周等信息,错误数据可能导致结果偏差。筛查前无需空腹,但避免高脂饮食。高龄孕妇35岁以上或既往有异常妊娠史者,可能直接建议无创产前检测或羊穿。若结果异常,应避免过度焦虑,及时咨询遗传学专家。部分特殊人群如试管婴儿、多胎妊娠需采用校正后的风险评估模型。筛查仅覆盖常见染色体异常,无法排除所有出生缺陷,后续仍需结合超声等检查综合评估。
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