Q21三体综合征是什么病

2025-06-05

医生回答：

21三体综合征唐氏综合征是一种由21号染色体异常导致的先天性遗传病，患者多出一条21号染色体核型为47，XX/XY，+21，引发智力障碍、特殊面容及多发畸形等表现。

该病典型特征包括眼距宽、鼻梁低平、通贯掌等，常伴随先天性心脏病、甲状腺功能减退等并发症。发病风险随孕妇年龄增长而升高，35岁以上高龄孕妇需重点筛查。目前通过孕早期超声、血清学检测及无创DNA可初步筛查，确诊需依赖羊水穿刺等染色体分析。

孕期规范产检对早期发现至关重要。患儿出生后需多学科协作干预，如康复训练、心脏病矫治等，以改善生活质量。家庭需关注其免疫力低下、发育迟缓等问题，并做好长期照护准备。避免近亲婚配、高龄生育可降低风险。