Q21三体综合征是什么病

2025-06-13

医生回答：

21三体综合征唐氏综合征是一种由21号染色体异常导致的先天性遗传疾病，患者多出一条21号染色体三体，引发智力障碍和发育异常。

该病典型特征包括特殊面容如眼距宽、鼻梁低平、肌张力低下、心脏畸形等，且伴随轻度至中度智力障碍。发病率与母亲年龄正相关，35岁以上孕妇风险显著增加。产前筛查如NT超声、无创DNA可早期发现，确诊需通过羊水穿刺或绒毛活检。目前无根治方法，但早期干预康复训练、教育支持能显著改善患者生活质量。

孕期需重视产检，尤其高龄孕妇应加强遗传咨询。患者需定期评估心脏、听力等健康问题，家庭与社会支持至关重要。避免近亲结婚、减少环境污染等可降低风险，但多数病例为随机突变，无法完全预防。