Q21三体综合征是什么

2025-06-18
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宫伟雁 产科 副主任医师 山东省立医院 三级甲等
医生回答:

21三体综合征是一种由21号染色体异常引起的先天性疾病,又称唐氏综合征。患者通常携带三条21号染色体正常为两条,导致发育迟缓智力障碍及特殊面容等特征。

该病的发生与母亲高龄妊娠、遗传因素或环境诱变有关,典型症状包括眼距宽、鼻梁低平、肌张力低下等,可能伴随先天性心脏病或甲状腺功能异常。目前主要通过产前筛查如NT超声、无创DNA进行早期诊断,但无法治愈,需通过康复训练改善生活质量。

孕期需重视产检,尤其是高龄孕妇。患者需定期监测心脏、听力等健康问题,家庭与社会应给予包容支持,避免歧视。育龄夫妇可通过遗传咨询评估风险,科学备孕。

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