Q唐氏筛查能查出畸形吗

2025-06-18

: 宫伟雁产科 副主任医师 山东省立医院三级甲等

医生回答：

唐氏筛查主要用于评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险，但不能直接诊断所有畸形。它通过检测孕妇血液中的特定指标和超声检查，结合年龄等因素计算风险值，属于产前筛查而非确诊手段。

唐氏筛查的核心目标是发现21-三体、18-三体等染色体异常，这些异常可能伴随某些结构畸形如心脏缺陷，但筛查本身无法全面检测其他类型的胎儿畸形如肢体或器官结构异常。若结果提示高风险，需进一步通过无创DNA产前检测NIPT或羊水穿刺等确诊性检查明确。超声大排畸如孕20-24周的系统超声才是排查结构畸形的主要方法。

需注意，唐氏筛查存在假阳性或假阴性可能，结果异常不必过度焦虑，但需遵医嘱完善后续检查。孕妇年龄、孕周、个体差异等因素均会影响筛查准确性。若对胎儿发育有疑虑，建议结合多种产检手段综合评估。