唐氏筛查只是一种风险度的提示,而不是确诊的一种检测手段,其比值为1:270。倘若唐氏筛查查出为高危的患者,可行无创DNA脐带血穿刺、羊膜腔穿刺等进一步检查,检查结果若为阴性,那么一般无需特殊处理。倘若进一步检查结果仍 为阳性,那么则考虑为唐氏儿此时应终止妊娠。唐氏筛查的检查对孕产妇是非常重要的,其可以及早诊断出唐氏对于家庭社会是一种非常有价值的检测手段,可以减轻家庭及社会的负担,让下一代更加健康。
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