Q唐氏筛查能排除畸形吗

2025-06-18

医生回答：

唐氏筛查不能完全排除胎儿畸形。这项检查主要用于评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险，而非确诊或排除所有畸形。

唐氏筛查通过检测孕妇血液中的特定指标，结合年龄、孕周等因素计算风险值。它只能提示胎儿是否存在染色体异常的高风险，无法检测结构畸形如心脏缺陷、肢体异常等。高风险结果需进一步通过无创DNA或羊水穿刺确诊，而低风险也不代表绝对正常。

唐氏筛查存在假阳性和假阴性可能，需结合超声检查如NT测量提高准确性。孕妇应理性看待筛查结果，避免过度焦虑，必要时咨询遗传学专家。其他畸形需依赖系统超声或更全面的产前诊断技术。