Q什么是21一三体综合征

2025-06-05

医生回答：

21三体综合征是一种常见的染色体异常疾病，又称唐氏综合征，由人体第21号染色体多出一条正常为两条引起。

该病会导致患儿出现特殊面容如眼距宽、鼻梁低平、智力障碍、肌张力低下及多发畸形如先天性心脏病。发病风险随孕妇年龄增长而升高，35岁以上孕妇需重点筛查。目前可通过产前无创DNA检测或羊水穿刺确诊，但尚无根治方法，需依靠早期康复训练改善生活质量。

患者需定期检查心脏、甲状腺等功能，并防范感染。家庭应给予充分关爱和社会支持，避免歧视。备孕女性建议做好遗传咨询，高龄孕妇需加强产前筛查以降低生育风险。