Q21一三体综合征是什么

2025-06-13

医生回答：

21三体综合征是一种由21号染色体异常导致的先天性遗传疾病，又称唐氏综合征。患者细胞中多出一条21号染色体正常为两条，引发智力障碍、特殊面容和多种器官发育异常。

该病主要由生殖细胞减数分裂时染色体不分离引起，高龄产妇生育风险显著增加。典型症状包括眼距宽、鼻梁低平、肌张力低下，常合并先天性心脏病、甲状腺功能减退等并发症。通过产前筛查如NT超声、无创DNA和羊水穿刺可确诊，目前无根治方法，需早期干预改善生活质量。

患者需定期监测心脏、听力及内分泌功能，重视康复训练与教育支持。家庭应关注其社交能力培养，避免肥胖等继发问题。备孕夫妇尤其35岁以上女性建议接受遗传咨询，科学评估生育风险。