NT检查正常但唐筛结果显示高危,说明胎儿患染色体异常如唐氏综合征的风险较高,需进一步确诊。NT颈项透明层和唐筛是两种不同原理的筛查手段,NT通过B超测量胎儿颈部积液厚度,唐筛则通过母血生化指标计算风险,两者结果可能不一致。
建议尽快进行无创DNA产前检测NIPT或羊水穿刺。NIPT通过分析母血中胎儿DNA,对21/18/13三体综合征的检出率高且安全;羊水穿刺是确诊金标准,但属于有创操作,需权衡风险。医生会根据孕妇年龄、孕周及家族史综合评估。
避免过度焦虑,唐筛假阳性率较高,需结合后续检查判断。严格遵医嘱复查,避免错过最佳检测时间如羊穿需在特定孕周进行。保持健康作息,减少外界干扰因素对结果的影响。
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