羊水穿刺是诊断，而无创DNA是筛查，因此羊水穿刺一般更准确。无创DNA是一种产前筛查的方法，主要是针对13-三体、18-三体、21-三体的风险筛查。 如果三体征里出现高风险时，需要进一步做羊水穿刺明确诊断，一般不允许单靠无创DNA确定有高风险就立即终止妊娠。因为无创DNA检查对除三体征外的其他染色体异常，并没有进行风险的筛查。 无创DNA是对外周血中游离的DNA进行分析，因此对常染色体以及性染色体上是否存在问题的检测，有一定的局限性。
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