杨永彬 副主任医师 上海市第一人民医院 三级甲等 妇科

胎儿检查无创DNA是检查什么

2025.09.29 12:03

胎儿检查无创DNA主要用于筛查染色体异常、检测遗传性疾病风险、评估胎儿发育状况、判断胎盘功能状态、辅助诊断妊娠相关并发症。具体分析如下:

1.筛查染色体异常:无创DNA通过分析母体血液中游离的胎儿DNA片段,能够高效筛查常见的染色体非整倍体异常,如21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。这项技术具有较高的准确性和较低的假阳性率,适用于高龄孕妇或有染色体异常风险的孕妇。

2.检测遗传性疾病风险:部分单基因遗传病可通过无创DNA技术进行筛查,如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等。通过检测胎儿DNA中的特定基因变异,能够早期发现潜在的遗传疾病风险,为后续诊断提供参考依据。

3.评估胎儿发育状况:无创DNA可以间接反映胎儿的生长发育情况,结合其他检查结果,有助于判断是否存在宫内生长受限或发育迟缓等问题。这项检查为临床提供更多胎儿健康信息,帮助制定合理的监测方案。

4.判断胎盘功能状态:胎盘释放的游离DNA在母体血液中的含量变化可以反映胎盘功能是否正常。异常升高或降低可能提示胎盘早剥、子痫前期等潜在问题,有助于及时采取干预措施。

5.辅助诊断妊娠相关并发症:无创DNA检查结果结合临床指标,能够辅助识别妊娠期高血压、妊娠期糖尿病等并发症的风险。早期发现异常有助于优化孕期管理,降低不良妊娠结局的发生概率。

检查前需确认孕周是否符合要求,避免过早或过晚检测影响准确性。孕妇如有特殊病史或检查需求,应与医生充分沟通。检查结果异常时需进一步确诊,不可仅凭单一结果做出判断。保持良好心态,遵循医嘱进行后续随访或治疗。