什么是无创DNA检查

2025.06.09 15:32

无创DNA检查是一种通过抽取孕妇外周血，分析胎儿游离DNA来筛查染色体异常的产前检测技术。这项技术主要针对21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征等常见染色体疾病，具有安全、便捷的特点，不会对胎儿造成创伤。

无创DNA检查的原理基于母体血液中含有约5%-10%的胎儿游离DNA。通过高通量测序技术，实验室可以分析这些DNA片段，检测胎儿是否存在染色体非整倍体异常。该技术适用于孕12周及以上的孕妇，尤其适合高龄孕妇、唐氏筛查高风险人群或不宜进行羊水穿刺等有创检查的孕妇。与传统唐氏筛查相比，无创DNA检查的准确率更高，假阳性率更低，但需注意其仍属于筛查手段，不能完全替代诊断性检查。

进行无创DNA检查前需了解其局限性。该技术主要针对特定染色体异常，无法检测所有遗传疾病，如微缺失综合征或单基因病。检查结果若显示高风险，仍需通过羊水穿刺或绒毛取样等确诊。孕妇若有肥胖、多胎妊娠或近期接受过输血等情况，可能影响检测准确性。不同医疗机构的技术水平和检测范围可能存在差异，选择正规机构并咨询专业医生至关重要。检查后应结合超声等其他产前评估手段，全面评估胎儿健康状况。

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