儿童g6pd是检查什么的

2025.09.11 17:28

G6PD检查用于检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，这是一种常见的遗传性酶缺乏疾病。该酶对维持红细胞稳定性至关重要，缺乏时可能导致溶血性贫血。通过检测G6PD活性，可早期发现疾病风险，指导预防和治疗。

G6PD缺乏症患者接触特定诱因如蚕豆、磺胺类药物或感染时，红细胞易破裂引发溶血。该检查对新生儿筛查、有家族史者或反复溶血者尤为重要。检测方法包括血液生化分析或基因检测，结果可明确酶活性是否正常。部分人群虽携带缺陷基因但无症状，需结合临床判断。早期诊断有助于避免接触诱因，减少急性溶血发作风险。

进行G6PD检查前需空腹，避免剧烈运动或输血干扰结果。确诊后应严格遵循医嘱，禁用已知诱发溶血的药物和食物。孕妇需提前告知医生家族遗传史，以便评估胎儿风险。检查结果异常时，建议咨询遗传学专家，了解疾病管理和遗传咨询。日常需随身携带医疗警示卡，方便紧急情况下获得针对性救治。

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