新生儿g6pd是检查什么的

2025.09.10 17:09

新生儿G6PD检查主要用于筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。这是一种遗传性酶缺乏疾病，可能导致红细胞在特定诱因下发生溶血，引发黄疸、贫血等并发症。早期筛查有助于及时发现风险，避免接触氧化性物质或药物，从而预防严重健康问题。

G6PD缺乏症与X染色体连锁遗传相关，男性发病率高于女性。该酶对维持红细胞稳定性至关重要，缺乏时红细胞易受氧化应激损伤。常见诱因包括蚕豆、萘丸、磺胺类药物等。新生儿期可能出现溶血性黄疸，严重时可导致核黄疸甚至脑损伤。通过足跟血或脐带血检测酶活性，能快速判断是否存在缺陷，为后续干预提供依据。

检查前需确认采血时间，通常出生72小时后进行以避免假阴性。阳性结果需复查确诊，并记录至健康档案。家长应避免让新生儿接触樟脑丸、紫药水等潜在风险物质，哺乳期母亲也需谨慎用药。若出现黄疸加重、嗜睡等症状，需立即就医。部分地区和种族发病率较高，建议高风险群体加强筛查。确诊患儿需终身注意规避诱因，定期随访血红蛋白及胆红素水平。

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