宫伟雁 副主任医师 山东省立医院 三级甲等 产科

孕检无创DNA是什么

2025.05.23 09:19

孕检无创DNA是一种通过抽取孕妇外周血,检测胎儿游离DNA片段以评估染色体异常风险的产前筛查技术。这项技术主要用于筛查胎儿是否存在常见的染色体非整倍体异常,如21-三体综合征唐氏综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。与传统侵入性检测方法相比,无创DNA检测具有安全、便捷、无流产风险的优势,已成为现代产前筛查的重要工具。

无创DNA检测的原理基于胎儿游离DNA会通过胎盘进入母体血液循环的科学发现。孕妇血液中约有5%-10%的游离DNA来自胎儿,通过高通量测序技术分析这些DNA片段的序列和数量,可以判断胎儿染色体是否存在异常。检测通常在孕12周后进行,最佳时间为孕12-22周,准确率可达95%以上。但需注意,无创DNA检测属于筛查而非诊断,若结果提示高风险,仍需通过羊水穿刺等诊断技术进一步确认。

进行无创DNA检测前,孕妇需了解其适用范围和局限性。该技术对双胎妊娠、试管婴儿等特殊情况的准确性可能受影响,且无法检测所有染色体异常或结构畸形。检测前应充分咨询医生,结合超声检查、血清学筛查等综合评估胎儿状况。无创DNA检测费用较高且未纳入医保范畴,需根据自身经济条件选择。若检测结果异常,应保持冷静,及时就医并遵循专业建议,避免盲目焦虑或延误后续诊断。