染色体病分为哪几类型

2025.05.30 17:30

染色体病是由于染色体数目或结构异常导致的疾病，主要分为数目异常和结构异常两大类。数目异常包括整倍体和非整倍体变异，结构异常则涉及缺失、重复、易位、倒位等多种形式。这些异常可能影响基因表达，导致发育障碍或生理功能异常。

染色体数目异常中，整倍体指整套染色体增加或减少，如三倍体或单倍体，但人类整倍体通常无法存活。非整倍体是某对染色体数目异常，如唐氏综合征21三体、爱德华氏综合征18三体等。结构异常中，缺失指染色体片段丢失，如猫叫综合征5号染色体短臂缺失；重复指片段额外复制；易位是不同染色体间片段交换，可能引发癌症或生育问题；倒位则是片段方向颠倒，可能影响基因功能。

诊断染色体病需结合临床表型与实验室检查，如核型分析、荧光原位杂交FISH或基因芯片。部分异常可能遗传自父母，需进行家族遗传咨询。孕期筛查如无创DNA或羊水穿刺可早期发现胎儿异常。患者需个体化管理，部分疾病可通过康复训练改善生活质量。注意避免近亲结婚，高龄孕妇应加强产前监测，以降低染色体病风险。

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