脊髓性肌肉萎缩症有什么症状

2025.08.11 14:17

脊髓性肌肉萎缩症的症状包括肌无力与肌张力低下、运动发育迟缓或倒退、呼吸与吞咽困难、脊柱侧凸与关节挛缩、腱反射减弱或消失。具体分析如下：

1.肌无力与肌张力低下：脊髓性肌肉萎缩症最突出的表现是全身性肌无力，以近端肌肉受累为主。肌张力低下导致肢体松软，婴儿可能出现蛙腿姿势。随着病情进展，肌无力逐渐加重，影响抬头、翻身等基础动作。

2.运动发育迟缓或倒退：患儿可能无法达到同龄人的运动里程碑，如独坐、爬行或行走。已获得的运动能力可能出现倒退，例如原本能坐立的患儿逐渐丧失该能力。运动功能退化速度与疾病分型相关。

3.呼吸与吞咽困难：呼吸肌无力导致咳嗽无力、呼吸困难，易发生肺部感染。吞咽肌受累可引起进食困难、呛咳，严重时需鼻饲或胃造瘘。呼吸功能不全是晚期主要并发症。

4.脊柱侧凸与关节挛缩：长期肌无力导致骨骼系统继发改变。脊柱侧凸常见于病程较长的患者，可能压迫心肺。关节挛缩因肌肉萎缩和活动减少引起，限制关节活动范围。

5.腱反射减弱或消失：神经系统检查可见深部腱反射减弱甚至消失，尤其是膝跳反射和踝反射。这一体征与脊髓前角细胞受损直接相关，是诊断的重要依据之一。

脊髓性肌肉萎缩症需通过临床评估结合基因检测确诊。症状管理以多学科协作为主，包括呼吸支持、营养干预和康复训练。定期监测肺功能与脊柱状态对延缓并发症至关重要。避免剧烈运动及呼吸道感染可减少病情急性加重的风险。

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