小儿甲状腺功能减低症如何鉴别
2025.09.10 17:09小儿甲状腺功能减低症的鉴别需结合临床表现、实验室检查及影像学结果综合分析。该病需与其他导致生长发育迟缓、智力障碍或代谢异常的疾病区分，如垂体性侏儒症、先天性代谢缺陷病等。
典型的小儿甲状腺功能减低症表现为生长迟缓、智力发育落后、皮肤干燥、便秘、肌张力低下等。实验室检查显示血清促甲状腺激素TSH升高，游离甲状腺素FT4降低，原发性甲减可据此确诊。若TSH降低或正常而FT4降低，需考虑中枢性甲减，进一步行垂体MRI检查。与垂体性侏儒症鉴别时，后者生长激素缺乏但甲状腺功能通常正常。先天性代谢病如苯丙酮尿症也可引起智力障碍，但伴随特殊体味及血尿代谢筛查异常。
鉴别时需注意新生儿筛查结果，部分患儿出生时TSH升高但FT4正常，可能为暂时性甲减，需随访复查。中枢性甲减可能合并其他垂体激素缺乏，需评估肾上腺皮质功能及生长激素水平。影像学检查如甲状腺超声可发现甲状腺发育不良或异位，而骨龄延迟是甲减常见表现，但非特异性。治疗前需明确病因，避免误诊导致不必要的终身替代治疗。
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