唐氏综合征有什么特征

2025.09.18 16:35

唐氏综合征是一种由21号染色体异常引起的先天性疾病，主要表现为智力障碍和特殊面容特征。该疾病的发生与母亲高龄妊娠、遗传因素或环境因素相关，但具体机制尚未完全明确。

唐氏综合征患者通常具有典型的面部特征，如眼距宽、鼻梁低平、外眼角上斜、舌头常伸出口外等。身体发育迟缓，肌张力低下，手掌可能出现通贯掌纹。智力发育障碍程度不一，多数患者存在轻度至中度智力低下，语言和运动能力发育较慢。部分患者伴随先天性心脏病、消化系统畸形或甲状腺功能异常等健康问题。早期干预和康复训练可改善运动、语言及社交能力，提高生活质量。

产前筛查和诊断对预防唐氏综合征至关重要，孕妇可通过血清学筛查、无创DNA检测或羊水穿刺确认胎儿染色体状况。若确诊，需由专业医生评估并制定个性化干预方案。家庭和社会应给予患者充分支持，避免歧视，关注心理健康。定期体检有助于及时发现并处理并发症，如听力障碍、视力问题或内分泌异常。科学护理结合教育训练能帮助患者最大限度发挥潜能，融入社会。

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