外周血染色体是什么

2025.05.23 08:55

外周血染色体是指从人体外周静脉血中提取并经过特定处理后在显微镜下观察到的染色体结构。外周血染色体分析是临床遗传学诊断的重要手段，主要用于检测染色体数目异常、结构畸变以及特定遗传性疾病。这项技术通过短期培养淋巴细胞并阻断有丝分裂，可清晰呈现中期染色体的形态特征，为疾病诊断提供细胞遗传学依据。

外周血染色体检查的操作流程涉及多个关键环节。首先需采集肝素抗凝静脉血，经植物血凝素刺激后，淋巴细胞进入增殖周期。培养72小时后加入秋水仙素阻断纺锤体形成，使细胞停滞于分裂中期。低渗处理使细胞膨胀后固定，滴片法制备标本，最后通过吉姆萨染色显带，可在光学显微镜下观察到G显带染色体。该技术能识别非整倍体如21三体、易位如费城染色体、缺失如5p-综合征等异常，对产前诊断、不孕不育排查及血液肿瘤分型具有重要价值。现代技术还可结合荧光原位杂交或微阵列进行更精细的基因组分析。

进行外周血染色体检测需注意标本采集后需在24小时内送检，避免反复冻融。妊娠期妇女接受检查时应排除胎儿游离DNA干扰。某些药物如免疫抑制剂可能影响淋巴细胞增殖，需提前告知病史。检测报告需由临床遗传学专业人员解读，部分嵌合型异常可能需要多次采样确认。对于疑似血液系统恶性肿瘤患者，建议同步进行骨髓染色体检查以提高检出率。检测结果阴性不能完全排除微缺失/微重复综合征，必要时需结合其他分子遗传学技术验证。

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