无创DNA检测是通过抽取孕妇静脉血进行的产前筛查。这项技术主要分析母体血液中游离的胎儿DNA片段,无需穿刺等侵入性操作即可评估胎儿染色体异常风险,具有安全性和便捷性特点。
检测原理基于妊娠4周后,胎儿游离DNA会通过胎盘进入母体血液循环,约占母血总游离DNA的5%-30%。通过高通量测序技术对特定染色体片段进行定量分析,能准确判断21-三体、18-三体等常见染色体非整倍体异常。检测最佳孕周为12-22周,准确率达95%以上,但属于筛查而非诊断手段,阳性结果需通过羊水穿刺等确诊。
需注意检测前需结合超声确认孕周及胎儿情况,多胎妊娠、试管婴儿或孕妇本人存在染色体异常可能影响结果准确性。肥胖孕妇因血液中胎儿DNA比例较低可能导致检测失败。无创DNA不覆盖所有染色体疾病,也无法筛查结构畸形。检测前应充分咨询医生,了解适用范围及局限性,避免过度依赖筛查结果。部分医疗机构可能将无创DNA与普通唐筛混淆,需确认检测项目具体内容及技术平台差异。
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