小儿巨幼红细胞性贫血是由于维生素B12或叶酸缺乏导致DNA合成障碍,引起骨髓造血细胞巨幼变的一种贫血。该病多见于婴幼儿,尤其是6个月至2岁的儿童,临床表现多样,早期易被忽视。
患儿常见症状包括面色苍白、乏力、食欲减退、体重增长缓慢等贫血表现。由于维生素B12缺乏可影响神经系统,部分患儿会出现精神发育迟缓、表情呆滞、反应迟钝,严重者可能出现震颤、肌张力增高等神经症状。舌面光滑发红牛肉舌、口腔黏膜溃疡等黏膜改变也较常见。消化系统症状如腹泻、呕吐等可能伴随出现。血常规检查可见大细胞性贫血,平均红细胞体积增大,骨髓象显示巨幼红细胞增生。
诊断时需注意与缺铁性贫血、再生障碍性贫血等疾病鉴别。治疗关键在于及时补充维生素B12或叶酸,同时调整饮食结构,增加动物肝脏、瘦肉、绿叶蔬菜等富含相关营养素的食物。严重贫血患儿需在医生指导下考虑输血治疗。治疗期间需定期监测血常规和临床症状改善情况,避免自行停药。预防重点在于科学喂养,及时添加辅食,对早产儿或母亲有营养不良史的婴儿应加强营养监测。神经系统症状恢复较慢,需耐心观察随访。
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