唐氏综合症的筛查通常在怀孕11-13周进行,结合超声检查和血液检测评估风险。
早期筛查中,超声会测量胎儿颈项透明层厚度NT,血液检测则分析妊娠相关血浆蛋白APAPPA和游离β-hCG水平。中期筛查在15-20周进行,通过母体血清标志物如AFP、hCG、游离雌三醇进一步评估风险。若筛查结果提示高风险,医生可能建议无创产前基因检测NIPT或羊膜穿刺术确诊。NIPT通过母血分析胎儿DNA片段,准确率较高;羊膜穿刺术则直接获取胎儿细胞进行染色体分析,是确诊的金标准,但存在轻微流产风险。
孕妇需根据医生建议选择合适筛查方案,高龄孕妇或有家族史者更需重视。筛查前应充分了解检测目的、局限性和风险,避免过度焦虑。若结果异常,应及时咨询遗传学专家,结合临床情况决定后续处理。保持规律产检,均衡营养,避免接触致畸物质,有助于胎儿健康发育。
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