发作性睡病是一种以日间过度嗜睡、猝倒、睡眠瘫痪和入睡前幻觉为主要表现的慢性睡眠障碍疾病。诊断主要依靠临床症状评估、睡眠监测及排除其他可能导致类似症状的疾病,治疗则需结合药物与非药物干预,以改善症状并提高生活质量。
诊断发作性睡病需综合评估临床表现与客观检查。典型症状包括无法控制的日间嗜睡,尤其在安静或单调环境中易突然入睡,可能伴随猝倒情绪激动时肌肉张力突然丧失。多导睡眠图PSG和多次睡眠潜伏期试验MSLT是重要诊断工具,PSG用于排除其他睡眠障碍,MSLT可检测日间入睡速度及快速眼动睡眠是否异常。脑脊液中食欲素水平检测有助于区分1型与2型发作性睡病。需注意与癫痫、抑郁症或其他睡眠障碍鉴别。
治疗目标是控制症状并减少对日常生活的影响。药物方面,中枢兴奋剂如莫达非尼可改善日间嗜睡,抗抑郁药用于缓解猝倒和幻觉。非药物治疗包括规律作息、日间短时小睡、避免高糖饮食及情绪波动。心理支持与健康教育对患者及家属至关重要,需了解疾病特点以减轻焦虑。
注意事项包括避免驾驶或高空作业等高风险活动,以防突发嗜睡导致意外。药物需严格遵医嘱,警惕依赖性或副作用。定期随访评估疗效与病情变化,及时调整方案。发作性睡病虽无法根治,但规范管理可显著提升患者社会功能与生活质量。
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