唐氏筛查18三体正常值

2025.06.13 09:02

唐氏筛查中18三体的正常值通常以风险值表示，低风险一般低于1/350，临界风险为1/350-1/1000，高风险则大于1/1000。这一结果需结合孕妇年龄、孕周、血清标志物AFP、uE3、hCG及超声数据综合评估，并非绝对诊断标准。

18三体筛查通过检测母体血液中的特定生化指标，结合超声测量的胎儿颈项透明层厚度NT，计算胎儿患爱德华氏综合征18三体的概率。正常孕妇的血清AFP和uE3水平通常较低，而hCG可能异常升高。若风险值高于1/350，需进一步通过无创DNA产前检测NIPT或羊水穿刺确诊。筛查结果受多种因素影响，如孕妇体重、糖尿病、多胎妊娠等，需由专业医生结合临床情况解读。

筛查前需确认准确孕周，误差超过7天可能影响结果可靠性。检查需在孕15-20周进行，但不同医疗机构可能采用不同检测方法或临界值标准。高风险结果不意味着胎儿必然异常，但需及时咨询遗传学专家，避免过度焦虑。低风险结果虽提示概率较低，但仍有极小漏检可能。若出现超声异常或临床指征，即使筛查结果正常，也建议进一步检查。所有筛查均存在局限性，最终诊断需依赖染色体核型分析等确诊技术。

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