怀孕期间大筛查通常在孕15-20周进行。这一阶段是胎儿发育的关键期,通过血清学检查和超声评估,能有效筛查染色体异常和结构畸形,如唐氏综合征、神经管缺陷等。
孕中期大筛查包含血清学标志物检测和超声检查。血清学检查通过分析孕妇血液中的甲胎蛋白AFP、游离β-hCG等指标,结合孕妇年龄、孕周等数据,计算胎儿患病风险。超声检查主要观察胎儿颈项透明层厚度、鼻骨发育及结构异常,其中18-24周的详细超声俗称大排畸能系统评估胎儿各器官发育情况。若筛查结果提示高风险,需进一步通过无创DNA或羊水穿刺确诊。
注意事项包括严格把握筛查时间窗口,过早或过晚可能影响结果准确性。孕妇需空腹或遵医嘱准备,避免剧烈运动前一晚。筛查结果仅为概率评估,非确诊依据,需理性看待。高龄孕妇或有家族遗传病史者,建议结合遗传咨询。若发现异常,应与医生充分沟通后续方案,避免过度焦虑。筛查前后保持情绪稳定,均衡饮食,定期产检以确保母婴健康。
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