胎儿先天性膈疝是由于胚胎发育过程中膈肌闭合不全导致的先天畸形。膈肌是分隔胸腔和腹腔的重要结构,若发育异常,腹腔脏器可能通过缺损处进入胸腔,压迫肺部,影响呼吸系统发育。
先天性膈疝的具体病因尚未完全明确,但遗传因素和环境因素共同作用可能导致发病。部分病例与染色体异常如18-三体综合征或特定基因突变相关。母体孕期接触致畸物质如某些药物、酒精、吸烟或维生素缺乏也可能增加风险。羊水过少或子宫内机械压迫可能干扰膈肌正常闭合。
诊断通常通过产前超声发现胸腔内异常回声或脏器移位。孕期需密切监测胎儿发育,出生后需紧急评估呼吸功能,严重者需手术修复。预防方面,孕妇应避免接触有害物质,补充叶酸,定期产检以早期发现异常。术后患儿可能面临长期呼吸或消化问题,需多学科协作管理。
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