杨永彬 副主任医师 上海市第一人民医院 三级甲等 妇科

怀孕检查唐氏筛查是检查什么

2025.09.29 12:03

怀孕检查唐氏筛查主要用于评估胎儿患唐氏综合征的风险、检测胎儿染色体异常的可能性、辅助判断胎儿神经管缺陷风险、结合孕妇年龄等因素综合评估胎儿健康状况、为后续产前诊断提供参考依据。具体分析如下:

1.评估胎儿患唐氏综合征的风险:唐氏筛查通过检测孕妇血液中的特定生化指标,结合孕妇年龄、体重等因素,计算胎儿患唐氏综合征的概率。唐氏综合征是一种染色体异常疾病,患儿通常存在智力障碍和特殊面容。筛查结果高风险需进一步确诊。

2.检测胎儿染色体异常的可能性:除唐氏综合征外,筛查还能提示其他染色体异常风险,如18-三体综合征。这些异常可能导致胎儿发育迟缓或多发畸形。筛查通过分析母体血清标志物水平,间接反映胎儿染色体状态。

3.辅助判断胎儿神经管缺陷风险:部分唐氏筛查项目包含甲胎蛋白检测,该指标异常升高可能与胎儿神经管闭合不全有关,如脊柱裂或无脑儿。这类缺陷会影响胎儿神经系统发育。

4.结合孕妇年龄等因素综合评估胎儿健康状况:高龄孕妇的胎儿染色体异常风险显著增加。筛查将年龄、孕周、激素水平等数据纳入算法,提高评估准确性。不同医疗机构采用的检测组合可能有差异。

5.为后续产前诊断提供参考依据:筛查结果高风险时,通常建议进行羊水穿刺或绒毛活检等侵入性诊断。这些检查能直接分析胎儿染色体,但存在一定流产风险,需谨慎选择。

唐氏筛查需在孕15-20周进行,空腹采血效果更佳。筛查前应准确提供孕周信息,错误数据会影响结果可靠性。筛查仅评估风险而非确诊,无需过度焦虑。有家族遗传病史或既往异常妊娠者应咨询医生是否需要补充检测。保持情绪稳定,遵循医嘱完成后续检查流程。