唐氏筛查通常在怀孕15-20周进行,最佳时间为16-18周。这项检查通过检测孕妇血液中的特定生化指标,结合年龄、孕周等因素,评估胎儿患唐氏综合征21-三体综合征及其他染色体异常的风险。早期筛查如NT检查可在11-13周完成,但中孕期唐筛更为常见,是产前筛查的重要环节。
唐氏筛查分为早期和中期两个阶段。早期筛查通过B超测量胎儿颈项透明层NT厚度,结合血液检查,综合判断风险。中期筛查则主要依赖孕妇血清中的甲胎蛋白AFP、游离β-hCG和游离雌三醇uE3等指标。若筛查结果提示高风险,需进一步通过无创DNA产前检测NIPT或羊水穿刺确诊。羊水穿刺是诊断金标准,但存在轻微流产风险,需谨慎选择。筛查结果受多种因素影响,如孕妇体重、孕周计算准确性等,因此需由专业医生综合评估。
进行唐氏筛查前需注意空腹要求,部分医院可能建议检查前禁食。孕周计算务必准确,误差可能影响结果可靠性。高龄孕妇35岁以上或既往有异常妊娠史者,建议直接考虑无创DNA或羊水穿刺。筛查结果仅为概率评估,非确诊依据,需避免过度焦虑。若结果异常,应及时咨询遗传学专家,结合超声等检查全面评估。不同地区医院筛查方案可能存在差异,需提前了解当地医疗机构的具体流程和注意事项。
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