王少为 主任医师 北京医院 三级甲等 妇产科

唐氏综合症可以预防吗

2025.05.30 17:30

唐氏综合症目前无法完全预防,但通过科学手段可以降低发生风险。该病由染色体异常引起,主要与母亲年龄、遗传因素等有关。虽然无法保证绝对预防,但孕前咨询和产前筛查能有效识别高风险情况,为家庭提供决策依据。

高龄妊娠是唐氏综合症的重要风险因素,35岁以上孕妇的胎儿患病几率显著增加。孕前进行遗传咨询有助于评估风险,医生可能建议染色体检查或基因检测。孕期筛查如NT超声、血清学筛查及无创DNA检测能早期发现异常,确诊需通过羊水穿刺或绒毛取样。这些手段虽不能阻止疾病发生,但能帮助家庭提前做好准备或选择终止妊娠。

进行产前筛查需注意检测时间和准确性,不同方法各有优缺点。无创DNA检测安全性较高,但无法完全替代羊水穿刺的确诊作用。高龄孕妇或有家族史者应更早咨询医生,了解筛查方案。筛查结果异常时需冷静对待,结合专业建议决策。保持健康的生活方式虽不能直接预防唐氏综合症,但有助于整体妊娠安全。任何医疗决定应基于充分沟通和个人实际情况,避免盲目焦虑或过度干预。