唐氏综合症是什么病

2025.05.23 08:55

唐氏综合症是一种由染色体异常引起的先天性疾病。患者体内第21号染色体多出一条，导致发育迟缓、智力障碍以及特殊面容等特征。该病无法治愈，但早期干预和适当护理可以显著改善患者的生活质量。

唐氏综合症的病因与母亲怀孕时年龄较大、遗传因素或环境因素有关。典型症状包括眼距宽、鼻梁低平、肌张力低下等身体特征，同时伴有轻度至中度智力障碍。约半数患者可能合并先天性心脏病、消化系统畸形或甲状腺功能减退等并发症。诊断主要依靠产前筛查和染色体核型分析，如绒毛取样、羊水穿刺等技术可帮助早期发现。出生后的康复训练需涵盖语言治疗、运动技能培养和认知训练等多方面内容，教育干预应持续终身。现代医学的进步使唐氏患者平均寿命可达60岁以上，部分患者经过系统训练可具备基本自理能力和社会适应能力。

孕期定期产检对筛查唐氏综合症至关重要，35岁以上孕妇建议接受专业遗传咨询。患者家庭需注意预防呼吸道感染，定期检查视力、听力和甲状腺功能。社会应消除对唐氏患者的歧视，提供包容性教育环境和就业支持。护理过程中要关注患者情绪变化，避免过度保护阻碍能力发展。科学富含抗氧化剂的食物可能对改善患者认知功能有益，但需在医生指导下调整饮食方案。

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