先天性巨结肠的临床表现有哪些

2025.09.10 17:09

先天性巨结肠是由于肠道神经节细胞缺失导致的肠道功能障碍，典型表现为新生儿期排便延迟或障碍。

先天性巨结肠的临床表现因年龄和病变范围不同而有所差异。新生儿期常见胎便排出延迟，超过24小时未排出，伴腹胀、呕吐等肠梗阻症状。部分患儿可能因肠穿孔或肠炎就诊。婴幼儿期主要表现为顽固性便秘，腹胀明显，可能伴有营养不良和生长发育迟缓。年长儿则以长期便秘、腹胀为主，严重时出现肠管扩张，腹部可触及粪块。部分病例可能合并小肠结肠炎，表现为发热、腹泻、血便及中毒症状，需紧急处理。

诊断时需注意与其他原因引起的便秘或肠梗阻鉴别，如胎粪性肠梗阻、肠闭锁等。新生儿出现胎便排出延迟或腹胀需高度警惕，及时行肛门指检、腹部X线或造影检查。确诊依赖直肠活检显示神经节细胞缺失。治疗以手术为主，但术前需纠正营养不良及水电解质紊乱，术后需长期随访排便功能。合并小肠结肠炎时需积极抗感染及支持治疗，避免病情恶化。

相关推荐