唐氏筛查通常在孕15-20周进行,这是检测胎儿是否存在染色体异常如唐氏综合征的重要产前检查手段。早期筛查也可在孕11-13周结合超声检查完成,但中期筛查的准确性更高,能综合评估孕妇年龄、血液指标及超声结果,计算胎儿患病风险。
唐氏筛查通过抽取孕妇静脉血,检测血清中的甲胎蛋白AFP、游离β-hCG和雌三醇等生化指标。这些指标与胎儿染色体异常存在相关性,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,通过特定算法计算出风险值。若结果显示高风险,需进一步通过无创DNA检测或羊水穿刺确诊。筛查本身无创安全,但属于概率评估而非确诊手段,存在一定假阳性或假阴性可能,因此需理性看待结果。
进行唐氏筛查前需准确核对孕周,误差超过一周可能影响结果可靠性。超声确认胎儿实际大小与孕周相符尤为重要。孕妇需空腹或遵医嘱调整饮食,避免剧烈运动。有家族遗传病史、高龄≥35岁或既往生育过染色体异常胎儿的孕妇,建议直接咨询遗传学专家,必要时选择更精准的诊断性检查。筛查报告应由专业医生解读,避免自行判断。若结果异常,保持情绪稳定并及时就诊,后续可能需进行更深入的遗传咨询和产前诊断。
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