佝偻病的判断需结合症状表现、医学检查及高危因素综合评估。典型症状包括骨骼发育异常,如方颅、鸡胸、X型或O型腿,以及囟门闭合延迟、出牙迟缓等。婴幼儿若伴随多汗、易激惹、肌肉无力等非特异性表现,需警惕维生素D缺乏性佝偻病可能。确诊需依赖血液检测如血钙、磷、碱性磷酸酶及25-羟维生素D水平及影像学检查如骨骼X线显示骨骺端增宽或杯口状改变。
佝偻病的发生与维生素D缺乏密切相关,常见于日照不足、饮食摄入不足或吸收障碍的群体。母乳喂养未补充维生素D的婴儿、早产儿及深色皮肤人群风险较高。长期缺乏维生素D会导致钙磷代谢紊乱,进而影响骨骼矿化。除营养因素外,遗传性低磷性佝偻病等罕见病因需通过基因检测鉴别。早期识别尤为重要,未及时干预可能遗留永久性骨骼畸形,甚至影响运动功能发育。
日常观察中,若发现婴幼儿出现频繁夜惊、枕秃或运动发育落后,建议尽早就医。诊断时需排除其他骨骼疾病,如软骨发育不良或甲状腺功能异常。预防措施包括足月儿出生后每日补充400IU维生素D,早产儿剂量需加倍。孕妇及哺乳期妇女应保证充足日照及富含维生素D的食物摄入。治疗阶段需严格遵循医嘱,避免自行调整补剂剂量,定期监测血生化指标及骨骼变化。注意过量补充维生素D可能导致中毒,表现为厌食、多尿或肾钙化。
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