小儿苯丙酮尿症是如何引起的

2025.09.11 17:28

小儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病，主要由苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸代谢障碍引起。该病属于先天性氨基酸代谢异常，患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶或其辅酶四氢生物蝶呤，使得苯丙氨酸无法正常转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其异常代谢产物在体内蓄积，对神经系统造成损害。

苯丙酮尿症的发病机制与PAH基因突变密切相关。PAH基因位于12号染色体长臂，目前已发现超过1000种致病突变类型。当父母双方均为携带者时，子女有25%概率患病。突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低或完全缺失，使得食物中的苯丙氨酸无法通过正常途径代谢。蓄积的苯丙氨酸经转氨作用生成苯丙酮酸等毒性产物，这些物质会干扰脑内神经递质合成，影响髓鞘形成，最终导致智力障碍和神经系统损伤。部分病例由四氢生物蝶呤缺乏引起，这类患儿除苯丙氨酸代谢障碍外，还伴有神经递质合成异常。

确诊患儿需立即开始低苯丙氨酸饮食治疗，严格控制天然蛋白质摄入，使用特殊配方奶粉替代。定期监测血苯丙氨酸浓度，维持其在120-360μmol/L的理想范围。治疗需持续至青春期后，部分患者需终身管理。孕妇患者需严格进行代谢控制，避免高苯丙氨酸血症对胎儿造成损害。新生儿筛查是早期发现的关键，未经治疗的患儿3-6个月即会出现智力落后、癫痫等症状。治疗过程中需注意营养均衡，补充酪氨酸等必需氨基酸，定期评估生长发育和神经系统发育情况。

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