小儿假肥大型肌营养不良的危害有哪些

2025.09.23 10:48

小儿假肥大型肌营养不良是一种遗传性肌肉变性疾病，主要危害在于进行性肌肉无力和萎缩，最终导致运动功能丧失及多系统并发症。该病由DMD基因突变引起，患儿通常在3-5岁出现步态异常，随着病情发展，10岁左右可能丧失行走能力，青春期后常伴随心肺功能衰竭，严重威胁生命健康。

疾病早期表现为腓肠肌假性肥大和爬楼梯困难，随着肌纤维持续坏死，逐渐波及躯干和上肢肌肉。脊柱侧弯、关节挛缩等骨骼畸形会加速运动功能恶化。约三分之一的患儿存在智力发育迟缓。心肌受累可引发扩张型心肌病，呼吸肌无力导致反复肺部感染，晚期需依赖呼吸机维持。部分病例因吞咽困难引发营养不良，进一步加重全身衰竭。实验室检查可见肌酸激酶显著升高，基因检测能明确诊断。

确诊后需定期监测心肺功能和运动能力，早期使用糖皮质激素可延缓病情进展。康复训练应注重维持关节活动度，避免过度运动导致肌肉损伤。营养支持需保证足量蛋白质和维生素D摄入。家庭需做好防跌倒措施，关注心理状态。产前基因筛查可预防再发风险，携带者女性应接受心肌评估。多学科协作管理对改善预后至关重要，晚期患者需提前规划呼吸和营养支持方案。

相关推荐