小儿假肥大型肌营养不良的症状有哪些

2025.09.18 16:35

小儿假肥大型肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病，主要表现为进行性肌无力和肌肉萎缩。早期症状通常出现在3-5岁，以运动能力退步和肌肉假性肥大为特征，随着病情发展会逐渐影响全身肌肉功能。

患儿最早出现的症状多为走路不稳、易跌倒，跑步或爬楼梯困难。由于小腿肌肉被脂肪和结缔组织替代，会出现腓肠肌假性肥大，触摸时感觉粗硬但实际无力。随着病情进展，可能出现Gowers征，即从地面站起时需用手撑腿辅助起身。肩胛带肌肉受累后，举臂、梳头等动作变得困难。部分患儿伴有心肌受累，表现为心律失常或心力衰竭。晚期可能累及呼吸肌，导致呼吸困难或反复肺部感染。

诊断需结合临床表现、血清肌酸激酶检测、基因分析和肌肉活检。目前尚无根治方法，但早期干预可延缓病情进展。康复训练需在专业指导下进行，避免过度运动导致肌肉损伤。营养支持需注意控制体重，减轻关节负担。定期监测心肺功能，必要时使用药物或辅助通气。家庭护理需关注心理支持，帮助患儿适应日常生活。遗传咨询对家族成员尤为重要，女性携带者需进行产前诊断以减少疾病传递风险。

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