王少为 主任医师 北京医院 三级甲等 妇产科

孕妇一定需要做唐氏筛查吗

2025.06.16 14:18

孕妇并非必须进行唐氏筛查,但这项检查对评估胎儿健康具有重要参考价值。唐氏筛查属于产前筛查项目,主要目的是评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。是否进行筛查需结合孕妇年龄、家族史、孕周等个体情况综合判断,高龄孕妇或既往有异常妊娠史者通常建议优先考虑。

唐氏筛查通过检测孕妇血液中的特定生化指标,结合超声测量数据,计算胎儿染色体异常的风险值。该检查安全无创,最佳检测时间为孕15-20周。筛查结果分为高风险、临界风险和低风险,高风险者需进一步通过羊水穿刺等诊断性检查确认。筛查存在一定假阳性率,约5%的孕妇会收到高风险报告,但最终确诊比例仅为1-2%。随着技术进步,无创产前基因检测NIPT可作为补充筛查手段,其检出率可达99%以上,但费用较高且对多胎妊娠检测有限制。

进行筛查前需充分了解其局限性,筛查阴性不能完全排除异常可能,阳性结果也不等于确诊。孕妇应选择有资质的医疗机构,在医生指导下根据个体情况决定筛查方案。部分特殊人群如试管婴儿孕妇、肥胖孕妇需调整检测方式。筛查前后应保持良好心理状态,避免过度焦虑。无论是否选择筛查,规范产检和超声检查都不可忽视,这对监测胎儿发育至关重要。饮食和作息对筛查结果无直接影响,但检查前需空腹采血。最终决策应建立在充分知情基础上,权衡检查的获益与风险。