新生儿疾病筛查主要查什么

2025.09.11 17:28

新生儿疾病筛查主要针对一些先天性、遗传性代谢病及内分泌疾病进行早期检测。通过采集足跟血，可以在症状出现前发现潜在问题，为及时干预创造条件，避免或减轻疾病对生长发育的影响。

筛查项目通常包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等常见遗传代谢病。部分发达地区还会扩展至先天性肾上腺皮质增生症、听力障碍或某些氨基酸代谢异常。这些疾病若未及时治疗，可能导致智力障碍、生长发育迟缓或器官损伤，但早期干预可显著改善预后。例如，苯丙酮尿症患儿通过特殊饮食控制，能正常发育；甲状腺功能减退症通过激素替代治疗可避免呆小症。

筛查需在出生后48小时至7天内完成，早产儿或低体重儿可能需延迟或重复检测。家长应配合医疗机构完成采血，并确保联系方式准确以便及时接收结果。若筛查结果异常，需尽快复查确诊，避免延误治疗。部分疾病需长期随访，家长应遵医嘱定期评估。筛查存在假阴性可能，即使结果正常，若出现喂养困难、黄疸消退延迟等异常症状，仍需就医排查。

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