唐氏综合症是什么意思

2025.06.09 15:32

唐氏综合症是一种由染色体异常引起的先天性疾病，患者通常携带一条额外的21号染色体。这种遗传变异会导致发育迟缓、智力障碍以及一系列特征性的生理表现，如特殊面容、肌张力低下等。该病症由英国医生约翰·朗顿·唐在1866年首次系统描述，故以其姓氏命名。

唐氏综合症的发生与母亲生育年龄密切相关，高龄孕妇的卵细胞在减数分裂过程中更容易出现染色体不分离现象。典型病例中，患者体细胞的21号染色体呈现三体现象47，XX/XY，+21，少数情况可能由罗伯逊易位或嵌合型变异引起。临床表现具有高度异质性，多数患儿存在轻度至中度智力障碍，伴有先天性心脏病、消化道畸形等并发症风险。现代医学通过孕早期血清学筛查、无创DNA检测及羊水穿刺等技术可实现产前诊断。早期干预如康复训练、特殊教育能显著改善患者生活质量，部分患者通过支持治疗可具备基本自理能力和社会适应能力。

需注意唐氏综合症并非遗传性疾病，多数情况下属于随机发生的染色体异常。孕妇应重视规范的产前筛查，但需明确现有医学手段无法完全预防该病症发生。社会应消除对患者的歧视性认知，其平均寿命已提升至60岁左右。家庭需关注患者伴随的甲状腺功能减退、听力障碍等继发问题，定期进行专科随访。医学界正在研究靶向治疗改善认知功能的可能性，但目前仍以对症支持为主。

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