遗传性共济失调对脊髓有哪些临床表现

2025.09.30 16:08

遗传性共济失调可对脊髓造成多种损害，主要表现为运动协调障碍、感觉异常及自主神经功能障碍。脊髓作为中枢神经系统的重要组成部分，其传导功能受损会导致一系列典型症状。

遗传性共济失调累及脊髓时，常表现为下肢为主的进行性共济失调，步态不稳、动作笨拙是早期典型表现。随着病情进展，可能出现深感觉障碍，如振动觉和位置觉减退，导致行走时踩棉花感。脊髓小脑束受累时，肢体协调性进一步下降，出现意向性震颤和辨距不良。部分类型可伴随锥体束损害，表现为肌张力增高、腱反射亢进及病理征阳性。自主神经功能障碍也可能出现，如排尿困难或便秘。脊髓后索受损可能导致感觉性共济失调，闭目站立时摇晃加剧Romberg征阳性。

诊断遗传性共济失调需结合基因检测、神经影像学及电生理检查，脊髓MRI可观察萎缩或信号异常。治疗以对症支持为主，康复训练可延缓功能退化。需注意与其他脊髓疾病鉴别，如多发性硬化或脊髓亚急性联合变性。患者应避免跌倒，定期评估运动功能，必要时使用辅助器具。家族遗传咨询对明确风险有重要意义。

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