孕检可不可以查出成骨不全

2025.06.16 14:18

孕检可以在一定程度上检测出成骨不全，但并非所有类型的成骨不全都能通过常规孕检明确诊断。

成骨不全是一种遗传性结缔组织疾病，主要表现为骨骼脆弱易骨折。孕检中，超声检查是筛查胎儿骨骼发育异常的主要手段。如果胎儿存在严重的成骨不全，超声可能观察到长骨弯曲、骨折或骨骼短小等异常表现。对于有家族史的高风险孕妇，可以通过绒毛取样或羊水穿刺进行基因检测，进一步明确是否携带致病基因突变。轻型成骨不全可能在孕检中难以发现，尤其是胎儿骨骼异常不典型时，容易漏诊。

孕检对成骨不全的检出率受多种因素影响，包括孕周、设备分辨率及医生经验。超声检查通常在孕中期18-24周进行，此时胎儿骨骼发育更易观察。若怀疑成骨不全，建议结合详细家族史及基因检测综合评估。孕检结果需由专业医生解读，避免过度焦虑或误判。对于已生育过成骨不全患儿的家庭，孕前遗传咨询尤为重要，以制定个性化的产前诊断方案。

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