进行性脊髓性肌萎缩症的症状有哪些

2025.09.30 16:08

进行性脊髓性肌萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病，主要表现为进行性肌肉无力和萎缩，由脊髓前角运动神经元变性导致。症状通常从近端肌肉开始，逐渐累及全身，严重程度因分型不同而异。

早期症状常见于婴幼儿或儿童期，包括对称性肌无力、运动发育迟缓、无法独坐或站立。随着病情进展，可能出现肌张力低下、腱反射减弱或消失，以及肌肉萎缩，尤其是四肢近端和躯干肌肉。部分患者伴有吞咽困难、呼吸肌无力，导致反复呼吸道感染或呼吸衰竭。成人起病者症状相对较轻，但仍有进行性肌无力和运动功能退化，可能伴随脊柱侧弯或关节挛缩。

诊断需结合临床表现、基因检测和肌电图检查。目前尚无根治方法，但早期干预可改善生活质量，如呼吸支持、营养管理和康复训练。定期随访至关重要，尤其需监测呼吸功能和脊柱状况。避免剧烈运动，预防跌倒和感染。遗传咨询有助于评估家族风险，产前基因检测可减少患儿出生。患者及家属需关注心理支持，及时就医以延缓病情进展。

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