脊髓性肌萎缩症有哪些表现

2025.09.11 19:33

脊髓性肌萎缩症表现为肌无力与肌张力低下、运动发育迟缓或倒退、呼吸与吞咽困难、脊柱侧弯等骨骼畸形、腱反射减弱或消失。具体分析如下：

1.肌无力与肌张力低下：脊髓性肌萎缩症最突出的表现是全身性肌无力，以近端肌肉受累更明显。肌张力低下导致肢体松软，婴儿期表现为蛙腿样姿势。随着病情进展，肌肉萎缩逐渐显现，尤其是四肢和躯干肌肉。

2.运动发育迟缓或倒退：患儿可能出现运动里程碑延迟，如抬头、翻身、独坐等动作落后于同龄儿童。部分病例在获得运动能力后出现倒退现象，例如原本能坐立的患儿逐渐丧失该能力。倒退程度与病情严重程度相关。

3.呼吸与吞咽困难：呼吸肌无力导致咳嗽无力、反复呼吸道感染，严重时需辅助通气。吞咽困难多见于病情较重者，表现为进食缓慢、呛咳，可能引发吸入性肺炎。呼吸功能不全是常见并发症。

4.脊柱侧弯等骨骼畸形：由于躯干肌肉无力，脊柱缺乏支撑力，逐渐发展为脊柱侧弯或后凸畸形。骨骼畸形可能进一步影响呼吸功能，形成恶性循环。长期卧床者还可能合并关节挛缩。

5.腱反射减弱或消失：深腱反射如膝跳反射、跟腱反射等明显减弱甚至消失，这是下运动神经元受损的典型表现。反射异常通常与肌无力程度平行，但感觉功能一般不受影响。

脊髓性肌萎缩症需早期识别并干预，定期评估呼吸、营养及骨骼状态。康复训练应个体化，避免过度疲劳。家庭护理需关注呼吸道管理，预防感染。遗传咨询对家庭再生育有重要指导意义。

相关推荐