宫伟雁 副主任医师 山东省立医院 三级甲等 产科

孕妇的唐氏筛查是什么

2025.05.27 08:31

孕妇的唐氏筛查是一种产前检查方法,主要用于评估胎儿患有唐氏综合征21-三体综合征的风险。这项筛查通常在妊娠中期进行,通过检测孕妇血液中的特定生化标志物,结合超声检查结果和孕妇年龄等因素,综合计算胎儿患病的概率。唐氏筛查属于非侵入性检查,安全性高,适合大多数孕妇,但需注意筛查结果仅为风险提示,并非确诊依据。

唐氏筛查的核心目标是早期识别高风险胎儿,以便进一步诊断。筛查过程通常分为两个阶段:妊娠早期11-13周通过超声测量胎儿颈项透明层厚度NT和血液检测妊娠相关血浆蛋白APAPP-A等指标;妊娠中期15-20周则主要检测母体血清中的甲胎蛋白AFP、游离β-hCG和游离雌三醇uE3水平。这些数据结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,通过特定算法计算风险值。若结果显示高风险,医生可能建议进行羊水穿刺或绒毛取样等确诊检查,但这些侵入性操作存在轻微流产风险,需谨慎选择。

进行唐氏筛查时需注意准确提供个人信息,如年龄、孕周和体重,任何误差都可能影响结果可靠性。筛查前无需空腹,但需避开剧烈运动或情绪波动。若结果提示高风险,不必过度焦虑,需结合专业医生建议决定后续步骤。唐氏筛查无法检测所有染色体异常或胎儿畸形,因此即使结果低风险,仍需按时完成其他产检项目。对于高龄孕妇35岁以上或有家族遗传病史者,可能需直接考虑无创DNA检测或产前诊断以提高准确性。